La ocronosis es una enfermedad metabólica congénita, cuyos efectos nocivos para la salud suelen sentirse sólo en la mediana edad. Debido a los síntomas que faltan inicialmente, la enfermedad metabólica rara vez se diagnostica en la infancia.
¿Qué es la ocronosis?
El término médico ocronosis se deriva del color ocre, un tono amarillo. Durante el curso de la enfermedad, las decoloraciones típicas entre amarillentas y parduscas son visibles en ciertos tejidos corporales.
Estas manchas parduscas son causadas por un mayor almacenamiento de pigmentos coloreados en el tejido intercelular. Especialmente el tejido conectivo del cartílago y la piel se ven afectados por la ocronosis.
Incidencia: La enfermedad tiene una incidencia de 1:250.000, lo que significa que en promedio una de cada 250.000 personas la padecerá. Sin embargo, esto no se aplica globalmente, sino que se refiere a ciertos grupos étnicos y regiones. En Eslovaquia y en la República Dominicana, la ocronosis es más frecuente que en otras partes del mundo. Esta circunstancia se considera cierta, pero aún no se sabe por qué la ocronosis es más frecuente en estos países que en otros.
Causas de la ocronosis
Causas estrictamente hablando, los síntomas de la enfermedad de la ocronosis, que describe el amarillamiento de partes del tejido conectivo, son sólo el síntoma de una enfermedad causal, la alcaptonuria. Los pacientes diagnosticados con ocronosis también sufren de alcaptonuria, la causa real.
La alcaptonuria es un padecimiento genético autosómico recesivo. Como resultado, el metabolismo de la tirosina se ve perturbado porque una cierta enzima, la dioxigenasa del ácido homogentísico, no se produce lo suficiente. Sin embargo, sin una presencia suficiente de esta enzima, ciertos procesos metabólicos importantes no pueden tener lugar correctamente.
Es una deficiencia de esta enzima, pero no está completamente ausente, como es el caso de muchos otros defectos congénitos de la enzima. La ausencia de la enzima conduce a una acumulación de ácido homoglentisico en el tejido conectivo del cuerpo. Este compuesto químico es incoloro al principio, pero la polimerización y la oxidación se producen más tarde.
Sólo entonces se desarrolla el pigmento pardo-amarillento típico de la ocronosis. La forma especial de una ocronosis exógena debe distinguirse de una causada por alcaptonuria. En los trópicos, la hidroquinona se utiliza ocasionalmente para la sobrepigmentación; este agente reductor tóxico también puede desencadenar una ocronosis del tejido conectivo.
Síntomas de la ocronosis
Síntomas, quejas y signos: en el caso de la ocronosis por alcaptonuria, la deposición de ácido homoglentisico comienza a una edad temprana. Con el tiempo, más y más de esta sustancia se deposita en el cartílago de las articulaciones y en el tejido conectivo de la piel. Al principio esto no conduce a ningún síntoma de la enfermedad, sólo en el curso posterior viene de la edad media a través de la oxidación y la polimerización a la típica decoloración amarillenta-marrón.
Desafortunadamente, la ocronosis no es sólo un problema cosmético, sino que también conduce a la destrucción gradual y al daño celular. Por lo tanto, las personas afectadas sufren sobre todo restricciones dolorosas de la columna vertebral y de las articulaciones.
También el tejido conjuntivo de los vasos, por ejemplo la aorta, así como las válvulas cardíacas, pueden resultar dañados por el almacenamiento de ácido homoglentisico de tal manera que la funcionalidad se ve considerablemente limitada.
La única y primera indicación diagnóstica para los niños y los bebés puede ser una orina de color muy oscuro, que no puede atribuirse a la falta de ingesta de líquidos. En los pañales o en la ropa interior blanca, esta orina de color oscuro es particularmente visible.
Diagnóstico de la ocronosis
Diagnóstico y curso de la enfermedad, a partir de los 30 y hasta los 40 años, los síntomas y las molestias aumentan notablemente. La piel y también la esclerótica del ojo pueden cambiar gradualmente de color. Aparecen decoloraciones azuladas, pero también amarillentas a parduscas y profundas.
Las articulaciones más estresadas, por ejemplo las articulaciones de rodilla o las caderas, se ven especialmente afectadas por el dolor. Estas molestias articulares, que también se producen con frecuencia en las articulaciones del hombro y en la parte inferior de la columna vertebral, son crónicamente progresivas.
Si el diagnóstico de la ocronosis no es reconocido o no se hace aún en una etapa avanzada, entonces los síntomas difícilmente pueden ser aliviados con medidas conservadoras contra las dolencias articulares.
Dado que las molestias en la parte inferior de la espalda, es decir, en la columna lumbar, también se producen por la noche, el diagnóstico diferencial también es importante para descartar la enfermedad de Bekhterev. En una etapa avanzada, la ocronosis puede provocar trastornos funcionales del corazón, cálculos renales e incluso fracturas óseas.
Complicaciones de la ocronosis
En la mayoría de los casos, el diagnóstico y tratamiento tempranos no son posibles con la ocronosis porque la enfermedad se descubre relativamente tarde. A demás, la persona afectada sufren de decoloraciones, de modo que la piel se ve amarilla o marrón. Esto también puede conducir a complejos de inferioridad o a una disminución significativa de la autoestima.
La mayoría de los pacientes se avergüenzan de estas quejas, que a menudo conducen a quejas sociales o depresión, esto también conduce a daños en los músculos o articulaciones individuales, especialmente en el corazón, la ocronosis puede llevar a complicaciones graves y, en el peor de los casos, a la muerte de la persona afectada. La orina de la persona afectada también suele oscurecerse por la ocronosis.
Esto conduce a una fatiga general y a una reducción significativa de la resistencia, a menudo hay dolor en las caderas o en las articulaciones y por lo tanto hay claras restricciones de movimiento. La ocronosis se puede tratar con medicamentos. Por regla general, no hay complicaciones particulares. Sin embargo, el curso posterior de la enfermedad depende en gran medida del momento del diagnóstico, por lo que normalmente no se puede predecir un curso general.
¿Cuándo ir a un médico?
La ocronosis es una enfermedad que generalmente sólo se diagnostica en la mediana edad. Los adultos siempre deben participar en los chequeos médicos preventivos que se ofrecen.
Esto permite la detección temprana de numerosas enfermedades y puede ser ventajoso en el caso de cambios graduales en la salud para una intervención lo más rápida posible. Si se restringe el movimiento, se debe consultar a un médico.
Si las obligaciones diarias ya no pueden cumplirse sin quejas o si existen irregularidades inusuales en el desarrollo de las actividades deportivas, se requiere un médico. Si las restricciones son más fuertes que el proceso natural de envejecimiento, es necesario actuar. Deben investigarse las alteraciones de las secuencias de movimiento, los cambios en la apariencia de la piel y una sensación general de malestar.
Características de la ocronosis
Las características de la ocronosis son las decoloraciones, en el caso de tonos marrón amarillentos en la piel o en la orina, se debe iniciar una visita al médico tan pronto como sea posible. En algunos casos, puede producirse una decoloración adicional de las secreciones sudoríparas.
Los rasgos visibles del tejido conjuntivo, las alteraciones de la circulación sanguínea o la disminución de la elasticidad son otros signos de una enfermedad existente. Se debe consultar a un médico ya que la ocronosis causa daño celular y tiene un curso progresivo de la enfermedad.
Los trastornos musculares y las irregularidades psicológicas deben consultarse con un médico. Si las articulaciones ya no se pueden mover como de costumbre, hay motivos de preocupación y se recomienda una visita al médico.
Tratamiento de la ocronosis
Tratamiento y terapia; el diagnóstico de la ocronosis se realiza mediante el análisis del ácido homoglentisico en la orina. Además, el desorden genético responsable de una alcaptonuria también puede ser probado molecular-biológicamente más allá de toda duda.
Si el ácido homogentísico está presente en la orina, se vuelve de color negro intenso después de la adición de hidróxido de sodio. Por lo tanto, el diagnóstico puede ser inequívoco, pero debe hacerse lo antes posible, preferiblemente en la infancia.
Sólo entonces se pueden iniciar tratamientos y terapias específicas lo antes posible y prevenir o al menos reducir la destrucción del cartílago o del tejido conectivo. Además de la terapia sintomática para el alivio del dolor, una ingesta dietética de los dos aminoácidos fenilalanina y tirosina ha demostrado ser eficaz.
Pronóstico de la ocronosis
Perspectivas y pronóstico; la ocronosis es una enfermedad incurable y crónica. Usualmente causa severos disturbios físicos y defectos. Los pacientes sufren de defectos de las válvulas cardíacas, rigidez de la columna vertebral o cálculos renales. En muchos casos, los pacientes no pueden moverse por sí mismos.
El dolor intenso en las extremidades a menudo lleva a síntomas acompañantes en los pacientes, que deben incluirse en el pronóstico. Las quejas tienen un efecto fuertemente negativo sobre el bienestar.
Los pacientes dependen de la medicación con analgésicos y deben ser tratados en el hospital. La calidad de vida se reduce considerablemente. La enfermedad finalmente lleva a la pérdida total de las funciones motoras.
Recuperación de la ocronosis
No hay perspectivas de recuperación, como resultado, el pronóstico suele ser deficiente. Sin embargo, se deben tener en cuenta factores individuales como el estado general del paciente y la gravedad de la enfermedad. El pronóstico lo proporciona el pediatra o un especialista. Debido al curso generalmente severo de la enfermedad, a los padres generalmente se les tiene que ofrecer apoyo terapéutico.
A pesar de un mal pronóstico, los síntomas individuales se pueden tratar bien, de modo que el paciente puede recuperar su calidad de vida al menos a corto plazo.
Prevención de la ocronosis
Prevención; dado que la alcaptonuria y la ocronosis son enfermedades hereditarias determinadas genéticamente, la profilaxis directa no es posible. El defecto congénito muy raro de la degradación de la tirosina se puede detectar durante la amniocentesis en las primeras etapas del embarazo.
En el caso de la ocronosis, las posibilidades de cuidados posteriores directos son claramente limitadas en la mayoría de los casos. Los pacientes con esta enfermedad deben consultar a un médico muy temprano para evitar otras complicaciones y quejas.
Cuanto antes se comunique con el médico, mejor será la evolución de la enfermedad, de modo que se debe consultar a un médico lo antes posible.
La autocuración no puede ocurrir con la ocronosis; si la persona afectada o los hijos desean tener hijos, debe realizarse en cualquier caso un examen genético y una consulta con el fin de evitar la reaparición de la enfermedad. La mayoría de los pacientes con Ochronoseua dependen de una intervención quirúrgica que puede aliviar muchos de los síntomas.
En cualquier caso, el paciente debe descansar y descansar después de tal operación, pero debe abstenerse de realizar actividades físicas extenuantes o estresantes.
Con frecuencia, incluso después del procedimiento, es necesario que el médico realice revisiones y exámenes periódicos. Si la enfermedad se detecta y trata a tiempo, la esperanza de vida de la persona afectada no suele reducirse.
Recomendaciones para pacientes con ocronosis
Dado que la ocronosis es una enfermedad congénita, todavía no es posible tratar la causa de la enfermedad. La terapia se concentra en aliviar los síntomas y permitir al paciente vivir una vida relativamente libre de dolor. El tratamiento puede ser apoyado por una serie de medidas.
Las medidas dietéticas se recomiendan en primer lugar. La dieta óptima consiste en muchos aminoácidos, especialmente tirosina y fenilalalina. En general, se debe observar una dieta sana y equilibrada con suficientes verduras frescas y carne magra.
Las actividades deportivas y las medidas fisioterapéuticas se pueden utilizar para tratar el daño articular que ya se ha producido. Junto con el médico responsable, el paciente debe elaborar un plan de formación que se adapte de forma óptima a las quejas respectivas.
Es esencial entrenar las articulaciones afectadas regularmente para frenar su deterioro. Las medidas adicionales dependen de los síntomas que se añadan a los trastornos articulares característicos. Por ejemplo, los trastornos funcionales del corazón o los cálculos renales siempre deben ser tratados por un especialista. La medida de autoayuda más importante es el descanso suficiente y el reposo en cama.
Dado que la ocronosis también representa una carga psicológica, se debe buscar además asesoramiento terapéutico. Igual de importante es el apoyo de familiares y amigos.
Conclusión
Los pacientes con ocronosis deben consultar a un médico muy temprano para evitar otras complicaciones y quejas. Cuanto antes te comuniques con el médico, mejor será la evolución de la enfermedad, de modo que debes buscar a un médico lo antes posible.
Dermatologa. Especialista en enfermedades de la piel, pelo y uñas.