Pili annulati es un trastorno capilar. En pili annulati, el cabello afectado tiene un patrón de bandas claras y oscuras. Las personas con esta enfermedad pueden describir su cabello como “rayado” o con cuentas plateadas.
Pili annulati típicamente involucra el 20-80% del cabello del cuero cabelludo, sin embargo, también puede involucrar el cabello facial y corporal. Los pelos afectados pueden ser más propensos a romperse. Puede presentarse en la infancia, niñez o más tarde en la vida. Se puede ver a simple vista, sin embargo, puede ser más difícil de ver en personas con cabello oscuro.
Causas pili annulati
La enfermedad se hereda predominantemente de manera autosómica dominante; sin embargo, también se han reportado casos esporádicos. El mapeo genético en familias con este trastorno ha reducido el locus objetivo a la región telomérica del brazo largo del cromosoma 12, pero el gen exacto responsable sigue siendo elusivo.
Se ha considerado que la síntesis ribosómica anormal del complejo matriz-microfibrilar causa defectos intracelulares que conducen a espacios potenciales dentro de la corteza. Estos espacios vacíos se llenan de aire debido a la permeabilidad relativa de las fibras capilares y forman las cavidades de aire que aparecen como bandas de luz a lo largo del tallo capilar contra la luz reflejada.
La microscopía electrónica de transmisión de la raíz del cabello, que muestra la reduplicación de la lámina de densa, revela una mayor comprensión del defecto subyacente. Estudios inmunohistoquímicos, muestran una zona de membrana basal ondulada. Un nivel alterado de aminoácidos con lisina elevada y cisteína disminuida por análisis de aminoácidos sugiere un defecto estructural.
Diagnóstico
El diagnóstico se confirma por medio de un examen microscópico polar y/o electrónico de los cabellos afectados. La afección se presenta de manera autosómica dominante en algunas familias. Se ha descrito una penetración reducida y una expresión variable. También se han reportado casos esporádicos.
Síntomas
Para la mayoría de las enfermedades, los síntomas variarán de persona a persona. Las personas con la misma enfermedad pueden no tener todos los síntomas enumerados. Esta información proviene de una base de datos llamada Ontología del Fenotipo Humano (HPO). La HPO recopila información sobre los síntomas que se han descrito en los recursos médicos. La HPO se actualiza periódicamente. Utilice el ID de HPO para acceder a información más detallada sobre un síntoma.
- Patrón de pelo anormal
- Distribución anormal del cabello
- Pelo fino
- Tallo del cabello fino
- Herencia autosómica dominante 000000006
Buscar un especialista
Si necesita consejo médico, puede buscar médicos u otros profesionales de la salud que tengan experiencia con esta enfermedad. Usted puede encontrar estos especialistas a través de organizaciones de defensa, ensayos clínicos o artículos publicados en revistas médicas.
También puede contactar a una universidad o centro médico terciario en su área, porque estos centros tienden a ver casos más complejos y tienen la última tecnología y tratamientos.
Si no puede encontrar un especialista en su área local, intente ponerse en contacto con especialistas nacionales o internacionales. Es posible que puedan referirlo a alguien que conozcan a través de conferencias o esfuerzos de investigación.
Algunos especialistas pueden estar dispuestos a consultar con usted o con sus médicos locales por teléfono o por correo electrónico si usted no puede viajar a ellos para recibir atención médica.
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Dermatologa. Especialista en enfermedades de la piel, pelo y uñas.