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Piebaldismo: Causa, Síntoma, Diagnostico, Tratamiento

El Piebaldismo es un raro trastorno benigno autosómico dominante del desarrollo de los melanocitos. Las características comunes incluyen un mentón blanco congénito, máculas pigmentadas e hipopigmentadas normales dispersas y un parche despigmentado de forma triangular en la frente.

Piebaldismo

Sin embargo, existe una gran variación en el grado y el patrón de presentación, incluso dentro de las familias afectadas. En algunos casos, el piebaldismo ocurre junto con problemas graves de desarrollo, como en el síndrome de Waardenburg y la enfermedad de Hirschsprung.

Se ha documentado que ocurre en todas las razas; los primeros fotógrafos capturaron muchas imágenes de pedazos africanos usados como forma de diversión, y se cree que George Catlin pintó varios retratos de nativos americanos de la tribu Mandan que fueron afectados por este raro trastorno.

Se encuentra en casi todas las especies de mamíferos. Es muy común en ratones, conejos, perros, ovejas, ciervos, vacas y caballos -donde la cría selectiva ha incrementado la incidencia de la mutación-, pero ocurre entre chimpancés y otros primates tan raramente como entre humanos. El piebaldismo no tiene relación alguna con enfermedades adquiridas o infecciosas como el vitíligo o la poliosis.

“Pie” es una palabra para multi-color y “calvo” se relaciona con una palabra raíz para “piel”. Aunque  puede parecer visualmente albinismo parcial, es una condición fundamentalmente diferente. Los problemas de visión asociados con el albinismo no suelen estar presentes ya que la pigmentación de los ojos es normal.

Difiere del albinismo en que las células afectadas mantienen la capacidad de producir pigmento pero tienen esa función específica desactivada. En el albinismo, las células carecen totalmente de la capacidad de producir pigmento.

Se ha observado que el piebaldismo humano está asociado con un rango muy amplio y grados variables de trastornos endocrinos, y ocasionalmente se encuentra junto con heterocromía del iris, sordera congénita o desarrollo incompleto del tracto gastrointestinal, posiblemente todo con la causa común de la interrupción prematura de la hormona de crecimiento fetal humana durante la gestación.

El piebaldismo es un tipo de neurocristopatía que involucra defectos de varios linajes de células de la cresta neural que incluyen melanocitos, pero que también involucra a muchos otros tejidos derivados de la cresta neural. Los factores oncogénicos, incluyendo la transcripción errónea, son hipótesis que se relacionan con el grado de variación fenotípica entre los individuos afectados.

Causas de el  piebaldismo

El piebaldismo se debe a la ausencia de melanocitos en la piel y los folículos pilosos afectados. Esto es causado por mutaciones del proto-oncogén del KIT. Se cree que las mutaciones de 14 puntos, 9 deleciones, 2 mutaciones de empalme de nucleótidos y 3 inserciones del gen KIT son mutaciones que causan piebaldismo. La gravedad de la afección se correlaciona con el sitio de la mutación dentro del gen KIT.

Genética

Se trata de una afección hereditaria autosómica dominante, que tiende a producir altas tasas de herencia y largas cadenas de transmisión generacional. Todos los que heredan el gen tienen en algún momento de su vida evidencia de hipopigmentación harinosa del cabello o de la piel, muy probablemente ambas.

Históricamente, las personas con un gran hartazgo han sufrido abusos como los que siguen sufriendo en la actualidad los albinos, especialmente en África. Esto ha variado desde la exhibición de pedazos de piel africanos desnudos en espectáculos de “monstruos” y postales de principios del siglo XX, hasta la imposición de pedazos de piel (como en el caso de los albinos) para trabajar largas horas expuestos al sol (produciendo altos índices de cánceres de piel letales), pasando por el uso de seres humanos, incluidos niños, en experimentos médicos de riesgo.

La Organización Nacional de Albinismo e Hipopigmentación, así como organizaciones como Bajo el Mismo Sol, trabajan para promover la conciencia de todas las formas de variación cutánea y sus implicaciones médicas, y para poner de relieve las cuestiones de derechos humanos, especialmente la difícil situación de los albinos sujetos a persecución extrema en algunas partes de África.

¿Cómo se hace el diagnóstico?

La biopsia de piel de pacientes con piebaldismo demuestra la ausencia total de melanocitos y pigmento de melanina. En el vitíligo, las lesiones aparecen más tarde en la vida y su configuración y distribución es muy diferente. Si la sordera es aparente y la distancia entre los ojos es mayor de lo normal, se debe considerar el diagnóstico de síndrome de Waardenburg.

Comparación con otras condiciones

El piebaldismo se puede confundir con otros trastornos que afectan el pigmento en el cuerpo, como los siguientes.

Vitíligo

El vitíligo es una enfermedad autoinmune poco frecuente, que afecta aproximadamente al 1 por ciento de las personas en todo el mundo. El cuerpo ataca a sus propios melanocitos, provocando cambios progresivos y empeoramiento de la pigmentación en la piel, el cabello, los ojos, las membranas mucosas y el oído interno.

El vitíligo no es una afección genética que las personas tengan al nacer. Es una condición que aparece a medida que la persona envejece, más comúnmente antes de los 20 años de edad.

Poliosis circunscripta

La poliosis circunscripta es el bloqueo blanco de la frente que a menudo ocurre con el piebaldismo, que también es un síntoma presente en varias otras afecciones. Estos incluyen Waardenburg, esclerosis tuberosa, afecciones inflamatorias y afecciones cancerosas y no cancerosas.

Síndrome de Alezzandrini

El síndrome de Alezzandrini es un trastorno poco frecuente que se caracteriza por síntomas de pérdida de audición, cambios en el color del cabello y de la piel y cambios en el color de la retina del ojo. Se cree que la afección puede ser causada por un virus o aparecer como parte de una afección auto-inmunitaria que ataca a los melanocitos.

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¿Cuál es el tratamiento para el piebaldismo?

El piebaldismo es un trastorno benigno. Sin embargo, los pacientes con esta afección están en riesgo de sufrir quemaduras solares y otros trastornos causados por la sobre-exposición al sol. Los pacientes deben ser educados sobre el uso de protectores solares, las medidas de protección solar y la evitar el sol durante las horas pico de exposición a los rayos UV, y el auto-examen de la piel para detectar cualquier daño solar que pueda aumentar el riesgo de cáncer de piel.

Los pacientes que son conscientes de su apariencia pueden beneficiarse de los siguientes tratamientos:

  • Dermabrasión de las zonas de despigmentación seguida de la aplicación de suspensiones celulares enriquecidas con melanocitos.
  • Trasplante de melanocitos mediante el afeitado de la capa superior de la piel (epidermis) y su reemplazo por piel afeitada de otro sitio.
  • Injertos de succión epidérmica o injertos con punzón de espesor total
  • Una combinación de estos métodos puede ser requerida y puede ser aumentada por la adición de la terapia de luz ultravioleta.
  • Los métodos menos invasivos para mejorar la apariencia pueden lograrse con técnicas de camuflaje cosmético.

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