Síndrome ABCD: Clasificación, Síntomas, Causas, Revisión, Tratamiento

El síndrome ABCD es el acrónimo de albinismo, bloqueo negro, trastorno de migración celular de los neurocitos del intestino y sordera neurosensorial. Se ha descubierto que es causada por una mutación en el gen receptor de la endotelina B (EDNRB).

síndrome ABCD

Clasificación

  • El síndrome ABCD se define como albinismo, bloqueo negro, trastorno de migración celular de los neurocitos del intestino y sordera.
  • Inicialmente se diagnosticó erróneamente y más tarde se descubrió que una mutación homocigótica en el gen EDNRB causa el síndrome ABCD.
  • Esto ayudó a los científicos a descubrir que es lo mismo que el síndrome de Waardenburg tipo IV, también conocido como síndrome de Shah-Waardenburg.

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Características

  • Al principio, los funcionarios médicos definieron el síndrome ABCD por las cuatro características clave del síndrome.
  • En el primer estudio de caso de la niña kurda, los investigadores la describieron como “albinista y con un mechón negro en la región temporo-occipital derecha a lo largo de las líneas de Blaschko, sus pestañas y cejas eran blancas, los lirios en sus ojos parecían ser azules, tenía manchas de despigmentación retiniana y no reaccionaba al ruido”.
  • El albinismo es interesante en este diagnóstico porque la piel de un individuo afectado es albina pálida además de las manchas marrones de la piel mal pigmentada.
  • Los “mechones negros” descritos y vistos en los cuadros clínicos de los bebés son gruesos parches de pelo negro por encima de las orejas que forman un semicírculo que llega hasta la otra oreja para formar una cresta.
  • Como se identificó en este primer estudio de caso y se afirma en un diccionario de síndromes dermatológicos, el síndrome ABCD tiene muchas características notables, incluyendo “pelo blanco como la nieve en parches, mechones de pelo negros distintos, piel blanca excepto máculas marrones, sordera, iris gris a azul, nistagmo, fotofobia, mala actividad visual, melanocitos normales en cabello y piel pigmentados y ausencia de melanocitos en áreas de leucodermia”.
  • Los individuos tienen el iris azul/gris típico de las personas afectadas por la ceguera.
  • El síndrome C de ABCD es lo que distingue a este trastorno genético de BADS e implica un trastorno de migración celular de los neurocitos del intestino.

Esta característica ocurre cuando las células nerviosas no funcionan correctamente en el intestino, lo cual resulta en aganglionosis:

  • La incapacidad de los intestinos para mover los alimentos a lo largo del tracto digestivo.
  • En todos los casos de síndrome ABCD se informó de sordera o falta de respuesta al ruido debido a la muy baja calidad de la audición.
  • Las características del síndrome ABCD son claramente evidentes en un individuo infligido.
  • Ya no se considera un síndrome separado, el síndrome ABCD se considera hoy en día como una variación del tipo IV de Shah-Waardenburg.
  • El síndrome de Waardenburg (WS) se describe como “la combinación de pérdida auditiva neurosensorial, hipopigmentación de la piel y el cabello, y alteraciones pigmentarias de las iris”.
  • La pérdida de audición y la sordera, la mala pigmentación de la piel y el albinismo, y los cambios pigmentarios en el iris son las similitudes entre el WS y el ABCD. Según un diccionario de síndromes dermatológicos, el síndrome de Waardenburg tiene muchos rasgos notables, incluyendo “despigmentación del cabello y de la piel – calcetín blanco y encanecimiento prematuro del cabello, cejas gruesas y confluentes, iris heterocrómico o hipopigmentación del iris, canto interno desplazado lateralmente, sordera neurosensorial congénita, raíz nasal ancha, trastorno autosómico dominante y otros hallazgos asociados, incluyendo rótulos negros”.

Causas del síndrome ABCD

síndrome ABCD

  • Alteración genética que causa una especie de mutación.
  • Esto es causado por dos genes que usualmente son de el padre.
  • Los investigadores comenzaron a discutir la posibilidad de que el síndrome ABCD no era de hecho un síndrome; más bien era un tipo de otro síndrome conocido como Waardenburg.

Diagnóstico

  • Los especialistas pueden hacer el diagnostico durante una consulta prenatal a través de eco especializado, donde puede ver todas las anomalías que presenta el feto.
  • Al nacer el bebé inmediatamente se realizan las pruebas genéticas necesarias.
  • Es importante que el especialista haga las pruebas los primeros meses del embarazo, con la finalidad de evitar riesgos y complicaciones.

Revisión

  • El cribaje (screening) generalmente sólo se lleva a cabo entre aquellos que muestran varios de los síntomas del ABCD, pero un estudio en un grupo grande de personas sordas institucionalizadas en Colombia reveló que el 5.38% de ellos eran pacientes de Waardenburg.
  • Debido a su rareza, ninguno de los pacientes fue diagnosticado con ABCD (Waardenburg Tipo IV).
  • A pesar de las pruebas, esta enfermedad no se puede prevenir..

Información adicional

  • El oftalmólogo holandés Petrus Johannes Waardenburg (1886-1979) dio origen a la idea del síndrome de Waardenburg cuando examinó a dos gemelos sordos.6] Waardenburg decidió definir el síndrome con los seis síntomas principales que los pacientes tenían más comúnmente.
  • Definió “desplazamiento lateral del canto medial combinado con distopía del pinchazo lagrimal y blefarofimosis” refiriéndose a personas con puentes nasales más anchos y planos, lo que a su vez conduce a pliegues en la piel que cubren las esquinas internas del ojo.
  • En segundo lugar, las personas que nacen con una “raíz nasal ancha y prominente”, tienen un área ensanchada entre los ojos, lo que hace que tengan un rostro más plano y ancho, junto con los ojos más separados de lo normal.
  • En tercer lugar, se presenta “hipertricosis de la parte media de las cejas”, lo que significa crecimiento excesivo de vello en la región de las cejas del paciente, lo que muy probablemente conduce a una ceja unificada.
  • El cuarto síntoma, el “mentón blanco”, se veía comúnmente como mechones de pelo despigmentados.
  • “Heterochromia iridis” indica que el paciente tiene dos ojos de diferente color o dos colores en los mismos ojos.

“Sordomudo”: Las personas con este trastorno son sordas y mudas.

síndrome ABCD

  • Cuando los científicos investigaron más a fondo el síndrome, se dieron cuenta de que los pacientes presentaban una gama más amplia de síntomas de esta enfermedad en diferentes combinaciones.
  • Esto les ayudó a distinguir las formas del síndrome de Waardenburg. Su evaluación consistió en especificar el síndrome de Waardenburg tipo I (WS1), tipo II (WS2), tipo III (WS3) y tipo IV (WS4).
  • En 1995, se realizó un estudio de caso de una familia kurda. Los científicos completaron un análisis molecular con cadenas de ADN de los pacientes diagnosticados con el síndrome ABCD.
  • Su tarea era escanear las secuencias para encontrar una mutación en el gen EDNRB, uno de los genes codificadores de proteínas más importantes.
  • Cuando completaron la exploración, “encontraron una transición homocigótica de C a T que resultó, a nivel de aminoácidos, en un codón de parada prematuro”.
  • Luego, volvieron atrás y definieron que el síndrome de Shah-Waardenburg consistía principalmente en “mutaciones en el gen ENDRB o END3”, junto con “algunas] mutaciones SOX10”.
  • Por lo tanto, los investigadores confirmaron que el síndrome ABCD era una forma del síndrome de Shah-Waardenburg.
  • Las pruebas genéticas que realizaron en el ADN de los pacientes ayudaron a identificar el diagnóstico apropiado.
  • En 2002, Whitkop y otros científicos examinaron a pacientes nacidos con cabello blanco, algunos mechones negros y piel despigmentada; les diagnosticó síndrome de sordera por albinismo de mechón negro (BADS, por sus siglas en inglés).
  • Los que estaban trabajando estrechamente con este caso sugirieron que se trataba de un trastorno autoinmune más que de un defecto genético. Sin embargo, poco después, tuvieron un paciente que era uno de los catorce hijos de padres kurdos.
  • El pedigrí que examinaron reveló herencia autosómica recesiva que condujo a la migración celular de los neurocitos en el intestino y, por lo tanto, redefinieron el síndrome como síndrome ABCD.
  • Esto reveló “una mutación homocigótica sin sentido en el gen EDNRB”, lo que significa que el síndrome ABCD no era una entidad separada sino más bien lo mismo que el síndrome de Shah-Waardenburg.

Tratamiento

síndrome ABCD

  • Aunque las pruebas científicas no han dado con la cura del síndrome, la ciencia ha descubierto una variedad de opciones que pueden aliviar los síntomas.
  • En los casos de la pérdida del sentido auditivo, podrían colocarle audífonos especiales, que mejorara la calidad de vida de la persona.
  • Mientras que los pacientes con más complicaciones en el nivel digestivo puede ser sometido a una colostomía.
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