Síndrome Autoinflamatorio Familiar Inducido Por Frío

El síndrome autoinflamatorio familiar inducido por frío (FACAS) es el llamado síndrome autoinflamatorio y pertenece a los Síndromes Periódicos Asociados a la Criopirina; dentro de este grupo de enfermedades se trata de un subtipo o subdiagnóstico con la manifestación más leve y el curso más favorable de la enfermedad.

Los pacientes con FCAS tienen una mutación genética en el gen NLRP3 (CIAS1). Como resultado, la formación incontrolada y excesiva de la citoquina interleucina-1 (IL-1) proinflamatoria, que induce e intensifica la inflamación, se produce debido a una regulación incorrecta del llamado inflammasoma. Esta inundación del cuerpo con IL-1 lleva a diferentes síntomas de inflamación.

Característica

• El FCAS se caracteriza por una urticaria recurrente (erupciones cutáneas en forma de ortiga), artralgia (dolor articular), fiebre y conjuntivitis (conjuntivitis), que a veces se desencadenan sólo por estímulos subliminales del resfriado, es decir, por la estancia en una habitación con aire acondicionado.
• El bloqueo de la interleucina-1 por parte de sustancias producidas biotecnológicamente (bloqueadores IL-1), como la anakinra, ha hecho que por primera vez estén disponibles opciones de tratamiento altamente efectivas para esta enfermedad tan rara.

Síntomas

• Las personas que sufren de FCAS a menudo tienen un sarpullido (urticaria) después de haber estado expuestas al frío.
• Otros síntomas de FCAS también son a menudo causados por el resfriado.
• Las personas que sufren de FCAS usualmente muestran síntomas desde el nacimiento.
• Algunas veces, los síntomas sólo pueden comenzar más tarde en la niñez.
• Puede afectar la vida diaria
• En la mayoría de los casos, las personas que sufren de FCAS saben que algo está mal con ellos.
• Sin embargo, debido a que los síntomas, como fiebre, sarpullido o dolor en las articulaciones, también son comunes en otras enfermedades, los médicos y pacientes inicialmente no consideran que ésta pueda ser la enfermedad rara FCAS. Por lo tanto, el FCAS a menudo se diagnostica tarde.

Entre las tres formas de síndromes periódicos asociados a la criopirina (CAPS, por sus siglas en inglés), la FCAS se considera la más leve. Sin embargo, los síntomas pueden tener un gran impacto en la vida diaria. Se les preguntó a 30 pacientes de FCAS en una investigación hasta qué punto la FCAS dificultó su vida diaria antes de ser tratados.

• Una erupción cutánea recurrente (urticaria)
• Fiebre
• Sentirse débil o cansado
• Dolor articular
• Dolor de cabeza
• Escalofríos
• Ojos doloridos o enrojecidos
• Dolores musculares
• La erupción cutánea por FCAS es similar a la urticaria

Los síntomas pueden empeorar durante el día, por lo general duran 24 horas, pero algunas duran más, puede haber días en los que los síntomas no se presenten en absoluto.

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Causas

• Esta enfermedad es causada por la presencia de la erupción cutánea en los pacientes con FCAS a veces se denomina coloquialmente “urticaria fría” porque se parece a la urticaria (urticaria) y es desencadenada por el resfriado. Sin embargo, este término no está bien elegido porque también hay una enfermedad especial llamada “urticaria fría”. Es más común que la FCAS y no es hereditaria.
• La FCAS se llama “urticaria fría familiar” para distinguirla de esta enfermedad. “Familiar” significa que (en la mayoría de los casos) es una enfermedad hereditaria. Sin embargo, es más claro hablar de “FCAS”.
• Los brotes de la enfermedad a menudo son desencadenados por el resfriado
• Los síntomas de FCAS a menudo ocurren después de que el paciente ha estado expuesto al resfriado, por ejemplo, permanecer en una habitación refrigerada, comer alimentos fríos o nadar en agua fría puede causar los síntomas.
• El sarpullido generalmente comienza de una a dos horas después del contacto con el resfriado.

Tratamiento

• Medicamentos antiinflamatorios no esteroideos/medicamentos antirreumáticos no esteroideos) pueden ser usados en pacientes que sufren de FCAS, MWS o, con menor frecuencia, NOMID/CINCA.
• Estos medicamentos incluyen diversos analgésicos o antipiréticos.
• Los antihistamínicos se pueden usar en pacientes con FCAS.
• Los antihistamínicos se usan comúnmente para tratar las reacciones alérgicas.
• Los esteroides se pueden usar en pacientes con FCAS, MWS y NOMID/CINCA.
• Los esteroides se conocen comúnmente como cortisona.
• Los inmunosupresores intervienen en las propias defensas o reacciones inflamatorias del cuerpo.
• Aunque estos cuatro grupos de medicamentos pueden ayudar, no pueden aliviar ciertos síntomas y sólo pueden aliviar otros por un cierto período de tiempo.
• Esto se debe a que los tratamientos no son desencadenados por el proceso inflamatorio.

Bebidas calientes pueden ayudar en el tratamiento de FCAS

• Si usted sufre de FCAS (urticaria fría familiar) o MWS, las siguientes medidas también pueden ayudar a aliviar los síntomas:
• Manténgase caliente con bebidas calientes, un baño caliente y varias capas de ropa.
• Reducir el esfuerzo físico.
• Evite las cosas que le causan estrés regular.
• No olvide: Siga sólo las recomendaciones de tratamiento de su médico.

Información importante

• Las personas con FCAS usualmente sufren de los síntomas de la enfermedad desde el nacimiento.
• En algunos casos, los síntomas no se desarrollan hasta la infancia.
• Los síntomas de FCAS pueden ocurrir después de que la persona afectada se ha conectado al el frío, por ejemplo en una habitación con aire acondicionado, sino también después del consumo de alimentos fríos o después de nadar/ducharse en agua fría.
• El sarpullido generalmente ocurre de una a dos horas después del contacto frío en apariencia.
• Otros síntomas aparecen de cuatro a seis horas más tarde.
• Los pacientes con FCAS pueden estar libres de síntomas por unos pocos días, después de los cuales pueden relajarse.
• Las quejas, sin embargo, reaparecen una y otra vez y pueden desarrollarse durante el transcurso del día.
• La mayoría de los síntomas persisten durante aproximadamente 24 horas; pueden ser sino que también duran más.
• Algunos pacientes no saben que sufren de FCAS.
• Es importante que la enfermedad sea diagnosticada y tratada.
• Los síntomas pueden aliviarse y, en algunos casos, incluso desaparecer por completo.

Efectos de FCAS en la calidad de vida

• La mayoría de las personas que sufren de FCAS saben que algo está mal con ellos.
• Los síntomas indican claramente que deben ver a un médico, para comprobar su salud.
• Los síntomas de FCAS pueden llevar a deficiencias considerables en la vida diaria.
• Liderar actividades. Una encuesta que involucró a 30 pacientes de FCAS,
• Muestra los efectos de la enfermedad no tratada en la vida diaria.