El Síndrome de Bloom es un trastorno heredable poco común que se caracteriza por una estatura más baja que el promedio, rostro delgado con dermatitis y enrojecimiento, voz aguda y problemas de fecundidad. Los pacientes que presentan este problema poseen un mayor riesgo de cáncer, sobre todo de leucemia y osteosarcoma (cáncer de hueso).
¿Qué es el Síndrome de Bloom?
El Síndrome de Bloom (BLM), conocido también como síndrome de Bloom-Torre-Machacek, suele ser una enfermedad rara, genética con patrón hereditario autosómico recesivo que se caracteriza por una alta frecuencia de rupturas y reordenamientos en los cromosomas de los afectados. Fue descrita por primera vez por el dermatólogo David Bloom en el año 1954 y hoy en día se han descrito más de 100 casos.
Este padecimiento hereditario es poco común y origina un retraso en el crecimiento pre y postnatal. Ha sido observado que el síndrome de Bloom posee una mayor presencia entre judíos askenazíes, el cual son descendientes de los judíos que se asentaron en Europa central y oriental. Algunos de los signos que muestra el síndrome de Bloom, es la baja estatura, bajo peso y sensibilidad a la luz solar que produce cambios en la piel, como enrojecimiento.
La causa que genera esta enfermedad suelen ser una serie de mutaciones que tienen lugar en un gen cuya función interviene en la síntesis de una proteína. La enfermedad no puede ser tratada; no obstante, sí que se pueden tratar con bastante éxito algunos de los síntomas de la misma, como las infecciones en el tracto respiratorio, oído medio o pulmón.
¿Cuál es la prevalencia del Síndrome de Bloom?
El síndrome de Bloom suele ser relativamente infrecuente, se conocen sólo unos 300 casos descritos en la literatura médica. Aunque dicho trastorno se ocasiona en muchos grupos étnicos, parece ser mucho más común en judíos Ashkenazí, representando el 25% de los pacientes con este raro síndrome.
De hecho, dentro de este grupo característico la frecuencia de padecer el síndrome puede llegar al 1%. Además, también se ha encontrado, aunque con menos habitualidad, en familias japonesas.
En cuanto al sexo, al parecer los hombres suelen ser algo más propensos a presentar la enfermedad que las mujeres, siendo la proporción 1,3 hombres por 1 mujer.
Síntomas del Síndrome de Bloom
El síndrome de Bloom se caracteriza principalmente por hipersensibilidad a la luz solar, que da lugar a una erupción fácil rojiza en la piel de las mejillas, conjuntamente con otras zonas expuestas al sol, como lo es el dorso de las manos.
Otros síntomas clínicos son:
• Problemas graves de crecimiento (altura promedio de 151 cm).
• Hipersensibilidad.
• Inflamaciones en los labios, que pueden llegar a sangrar.
• Retardo mental moderado con dificultad de aprendizaje.
• Insuficiencia del sistema inmune.
• Vasos sanguíneos y ojos inflamados.
• Voz aguda.
• Orejas y nariz grandes que sobresalen.
• Rostro alargado debido a la carencia de grasa subcutánea.
• Miembros alargados en comparación a las personas sin este padecimiento.
• Frecuentes infecciones.
• Infertilidad.
• Alta probabilidad de desarrollar neumonía y cáncer.
Esta mayor posibilidad de contraer enfermedades como neumonía y cáncer, es debido a la carencia de inmunoglobulinas (IgA, igG e IgM); la IgA básicamente se halla en las secreciones como sudor, lagrimas, saliva, secreciones nasales, jugo gástrico y la mucosidad que reviste las mucosas, impidiendo la penetración de gérmenes patógenos; la IgG suele ser vital para la protección del recién nacido contra cualquier infección, es abundante en el suero humano y la IgM posee función aglutinante y citolítica (con capacidad para devastar células infectadas por virus o tumorales).
El promedio de edad de sobrevida de los pacientes que padecen del síndrome de Bloom es de alrededor de 23 años, el caso que se conoce que sobrevivió mucho más tiempo fue un hombre de 48 años de edad.
Causas del Síndrome de Bloom
La causa principal del síndrome de Bloom es un trastorno en el gen BLM, el cual interviene en la creación de una proteína que pertenece a las helicasas, un tipo de enzima vital en los seres vivos encargada de determinados procesos, como los de reproducción celular y duplicación, transcripción, recombinación y reparación del ADN.
En resumen, su principal función se encuentra vinculada con el hecho de que las enzimas puedan copiar la secuencia del ADN. El trastorno interfiere en este proceso, originando un fallo en la síntesis de la proteína BLM, lo que conlleva a que la replicación, es decir, la duplicación del ADN no se lleva acabo normalmente, ocasionando mutaciones. Para que se pueda transmitir genéticamente, los dos padres deben presentar el gen defectuoso.
Esto implica que ambos padres pueden tener el gen dañado pero no padecer la enfermedad y sus signos. La enfermedad es heredada cuando el hijo recibe los dos genes mutados, en otras palabras, un gen mutado del padre y otro de la madre.
Diagnóstico
El diagnóstico inicial se realiza a través de la observación de los signos, especialmente si se muestran varios de estos, entonces se considera la posibilidad de sufrir del síndrome.
Por otro lado de sospecharse del síndrome, el paciente se debe someter a pruebas genéticas para el análisis de su carga cromosómica. Se realiza un cultivo de las células del paciente en un medio de cultivo adecuado; se estudian distintos tipos de células como los fibroblastos y linfocitos (células de la dermis).
Para obtener un diagnóstico prenatal se debe hacer una amniocentesis (extracción de líquido amniótico de la placenta), con esta muestra se analiza el ADN del feto para así detectar si existen mutaciones.
Asimismo, se puede realizar una biometría fetal para evaluar como se va desarrollando el crecimiento fetal estadísticamente y detectar posibles anormalidades en el feto, esto se realiza a través de un ecosonograma.
Se puede diagnosticar por medio de las siguientes pruebas:
• Pruebas citogenéticas: miden las aberraciones cromosómicas y también el nivel de intercambio de cromátidas hermanas.
Se puede ver la presencia de asociaciones cuatri-radiales (intercambio de cromátidas de cuatro brazos) en linfocitos plantados en sangre, mirar si existe niveles altos de intercambio e cromátidas hermanas en cualquier célula, lagunas de cromátidas, reordenamientos o roturas; o bien, observar directamente si hay mutaciones en el gen BLM.
Esta prueba puede detectar a un individuo sano que lleva mutaciones en el gen BLM y que puede transmitirlas a su descendencia.
La Administración de Alimentos y Fármacos de Estados Unidos (FDA) informó en febrero del año 2015 la presentación de una prueba genética por “23andMe” que puede ser bastante útil para detectar de forma temprana la presencia de este síndrome.
Se debe sospechar la presencia del síndrome de Bloom si existen estas condiciones clínicas:
– Retraso en el crecimiento significativo que se muestra desde el periodo intrauterino.
– Presencia de eritemas en la piel de la cara después de exponerse al sol.
Tratamiento
El síndrome de Bloom no se puede tratar. No obstante, sí se puede curar algunos de los síntomas que se manifiestan con el mismo. Las infecciones pulmonares, como neumonía y las infecciones de oído se pueden tratar como se hace siempre con este tipo de dolencias. Sin embargo, el paciente deberá realizar un seguimiento con tal de garantizar una buena salud y evitar la aparición de dichas dolencias. Asimismo, se trata el reflujo gastroesofágico, el cual es el responsable de algunos de los signos de la enfermedad. De la misma forma, el cáncer o la diabetes mellitus son tratadas de la misma forma que la población en general.
Dermatologa. Especialista en enfermedades de la piel, pelo y uñas.