Tricotiodistrofia: Definición, Causas, Síntomas, Tratamiento

Tricotiodistrofia es un trastorno hereditario caracterizado por cabello quebradizo, el cual puede estar acompañado por una variedad de otras manifestaciones. A veces se le llama PIBIDS, un término que se refiere a la asociación de ictiosis por foto-sensibilidad, cabello quebradizo, deficiencia intelectual, disminución de la fertilidad y baja estatura. Los nombres médicos para sensibilidad es IBIDS, y sin ictiosis, BIDS. Muchos pacientes tienen infecciones recurrentes y también se pueden presentar anomalías óseas y dentales.

Tricotiodistrofia

El rasgo definitorio de la tricotiodistrofia es el cabello quebradizo, el cual es deficiente en azufre y, cuando se examina con un microscopio y luz polarizada, demuestra una banda característica clara y oscura (cola de tigre).

La deformidad del cabello puede existir con o sin otros síntomas que pueden incluir:

  • Piel que se asemeja a las escamas de los peces (eritroderma ictiosiforme).
  • Sensibilidad a la luz (fotosensibilidad) en el 75%+ de los casos reportados.
  • Anormalidades de la oncodistrofia de las uñas de los dedos de las manos y de los pies.
  • Envejecimiento prematuro (similar a la progeria).
  • Bajo nivel de aumento de peso.

Signos y síntoma de la tricotiodistrofia

  • La tricodistrofia es caracterizada por el pelo quebradizo que es bajo en contenido de azufre.
  • El primer síntoma serán las lesiones escamosas que comenzaran aparecer con un aspecto oscuro (ictiosis).
  • La evidencia de la ictiosis puede estar presente al nacer en forma de una membrana similar al pergamino (colodión).
  • Los pacientes generalmente tienen estatura corta y pueden tener retraso en el desarrollo e infecciones recurrentes.
  • Los pacientes que padecen están enfermedad, no pueden exponerse al sol ya que esto puede causar malestar de ardor, así como deben evitar el contacto de la luz directamente en los ojos.
  • Las uñas pueden ser anormalmente cortas, anchas y estriadas, y pueden partirse fácilmente.
  • La pérdida de grasa subcutánea puede resultar en un rostro prematuramente viejo y puede haber una nariz con pico, mentón retraído y orejas prominentes.
  • Es muy común que se manifieste problemas en el sistema nervioso que puede generar: convulsiones, temblores, falta de coordinación muscular y sordera nerviosa.
  • Los testículos pueden no descender (criptorquidia) en los genitales masculinos y femeninos pueden estar subdesarrollados.
  • Es muy común en el caso de las femeninas el desarrollo normal de todo el tejido mamario incluyendo los pezones.
  • Se pueden presentar cataratas muy pequeñas en los ojos.
  • En algunos casos aparecen anomalías óseas y dentales
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Causas

  • Es un trastorno hereditario transmitido como un rasgo autonómico recesivo.
  • Esta enfermedad está estrechamente relacionada con la parte genética, así que la persona la pudo haber adquirido de sus padres.
  • Si la persona no hereda aunque sea un gen, el trastorno no se manifestara con rasgos visibles.
  • Esto quiere decir que las personas, pueden ser portadoras de la enfermedad, sin presentar algún síntoma.
  • El riesgo de transmitir la enfermedad a los hijos de una pareja, ambos portadores de un trastorno recesivo, es de aproximadamente 25 por ciento por embarazo.
  • Muchos pacientes con tricotiodistrofia tienen anomalías en los genes implicados en la reparación del daño del ADN.

Clasificación

Tricotiodistrofia

La TTD puede sub-clasificarse en 4 síndromes:

  • BIDS
  • PBIDS
  • IBDS
  • PIBIDS

Síndrome de BIDS

  • El síndrome de BIDS es un acrónimo para el síndrome de pelo quebradizo – ictiosis – disminución de la fertilidad – estatura corta.
  • También se le llama síndrome del cabello quebradizo amish y síndrome del cerebro ciliado.
  • Es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva caracterizada por pelo quebradizo, ictiosis, disminución de la fertilidad y baja estatura.
  • Los pacientes con el síndrome BIDS no son fotosensibles.

Síndrome de PBIDS

  • El síndrome de PBIDS es un acrónimo para el síndrome de fotosensibilidad – cabello quebradizo – ictiosis – disminución de la fertilidad – estatura corta.
  • Las letras del acrónimo PBIDS representan sus características.
  • Es básicamente una forma fotosensible del síndrome BIDS.

Síndrome de IBIDS

  • El síndrome IBIDS es un acrónimo para el síndrome de deficiencia intelectual (debilitamiento del cabello, ictiosis, disminución de la fertilidad, reducción de la estatura).
  • También se le llama síndrome de Tay porque fue descrito por primera vez por D-Tay en 1971 y el síndrome del cabello quebradizo deficiente en azufre.
  • Es una enfermedad congénita autosómica recesiva, caracterizada por deficiencia intelectual, pelo quebradizo, ictiosis, disminución de la fertilidad, baja estatura y falta de fotosensibilidad.
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El síndrome de PIBIDS

  • Es la forma fotosensible del síndrome de IBIDS.

Poblaciones afectadas

  • La tricotiodistrofia generalmente está presente al nacer, niños y niñas se ven afectados en el mismo porcentaje.

Características clínicas

 

Los bebés con TTD nacen con una piel brillante y transparente conocida como bebé colodión. Las características clínicas de la TTD son fotosensibilidad, ictiosis, cabello quebradizo, disminución de la fertilidad, deficiencia intelectual y baja estatura.

Fotosensibilidad

  • La mayoría de los pacientes con TTD son fotosensibles a los defectos de la vía de la NER que provocan la eliminación ineficaz de las lesiones del ADN causadas por los rayos UV.
  • Los pacientes muestran una gran sensibilidad a la luz ultravioleta A y B.
  • Los pacientes no deben permanecer al sol ni correr el riesgo de sufrir quemaduras solares.
  • A pesar de la relación entre la fotosensibilidad y la reducción de la capacidad de reparación del ADN, no se ha identificado ninguna asociación con el cáncer y las anomalías pigmentarias.
  • Los pacientes no desarrollan otros problemas relacionados con el sol como pecas en la piel, cáncer de piel o incluso sudor.
  • Se ha informado que la gravedad de la fotosensibilidad disminuye con la edad.

Ictiosis

  • La ictiosis, caracterizada por la piel seca y crujiente cubierta de escamas adherentes finas (Fig. 2), es a menudo experimentada por pacientes con TTD.
  • Se ha reportado en muchos casos de TTD, que la queratosis folicular (una condición cutánea caracterizada por un crecimiento córneo) puede ser un signo de ictiosis (PFOND, 2012).

Cabello quebradizo

  • Los pacientes tienen el cabello anormalmente quebradizo, escaso, seco y frágil (Fig. 2) causado por la disminución en la producción de proteínas de la matriz de azufre (un miembro de la familia de las queratinas) que reducen el contenido efectivo de citarina (un azufre que contiene aminoácidos).
  • Un microscopio puede revelar un patrón de alternancia de bandas claras y oscuras en el tallo del cabello, tricosquisis y la ausencia de o una cutícula defectuosa.

Disminución de la fertilidad

  • Espermatogénesis, el proceso de formación de gametos masculinos (una célula sexual reproductiva madura como un espermatozoide o un óvulo) requiere la producción de proteínas que contienen azufre.
  • Los defectos gonadiales (una glándula sexual en la que se producen gametos, un ovario y testículos) y la disminución de la fertilidad debido a la deficiencia de azufre es una característica común.
  • Se ha reportado la ausencia de tejido mamario, oligomenorrea (menstruación poco frecuente o muy leve) y menarquia retardada (primer período menstrual) en pacientes femeninas con genitales subdesarrollados.
  • En pacientes masculinos con PIBIDS, se ha reportado insuficiencia testicular.
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Deterioro intelectual

  • Se ha reportado retardo mental con bajo coeficiente intelectual, maduración física retardada, defectos en el desarrollo del sistema nervioso, letargo (disminución del nivel de conciencia, con somnolencia, apatía y apatía), irritabilidad y conductas sociales inusuales en pacientes con TTD.
  • En casos graves, los pacientes pueden tener un rendimiento mental y motor muy deficiente.
  • Sin embargo, a pesar de estas deficiencias intelectuales, son sociales, amigables, extrovertidas y comprometidas.

Baja estatura

  • En los pacientes con TTD, el retraso del crecimiento y las proporciones anormales del cuerpo en forma de enanismo, microcefalia (una pequeñez anormal de la cabeza), retraso de la pubertad y malformaciones esqueléticas tales como un ave inusual como la apariencia facial, son características comunes.

Tratamiento

  • Desafortunadamente, no hay cura para la TTD.
  • Es importante prevenir el daño cutáneo inducido por el sol, especialmente para los pacientes con TTD fotosensible.aspecto oscuro
  • Algunas veces se recomienda la administración de suplementos de citosina en la dieta.
  • La citosina es una base orgánica cristalina de un solo anillo que codifica la información genética en la cadena de polinucleótidos del ADN o ARN.
  • El ácido ribonucleico del ARN se utiliza para traducir instrucciones del ADN para producir proteínas en el cuerpo.

Terapias Estándar

  • Los pacientes fotosensibles deben estar protegidos contra la exposición al sol y otras fuentes de radiación ultravioleta.
  • El monitoreo de retrasos en el desarrollo con servicios de educación especial puede ser requerido en la escuela.
  • La piel seca es uno de los síntomas de la ictiosis, para ello puedes aplicar cremas emolientes para refrescar y aliviar.
  • Esto puede ser particularmente efectivo después del baño mientras la piel aún está húmeda.
  • La asesoría genética puede ser beneficiosa para las familias de niños con triquiñodistrofia.

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