Neurofibromatosis | Sintomas, Factores De Riesgo, Complicaciones

Las neurofibromatosis es un trastorno genético del sistema nervioso. Principalmente, estos trastornos afectan el crecimiento y desarrollo del tejido de las células nerviosas. Los trastornos son neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y la neurofibromatosis  2 (NF2). La NF1 es el tipo más común de neurofibromatosis. La Schwannomatosis ha sido identificada recientemente como un tercer y más raro tipo de neurofibromatosis, pero se sabe poco al respecto.

¿Que es?

La NF1, también llamada NF von Recklinghausen o NF periférica, se caracteriza por múltiples manchas café con leche (parches de piel bronceada o marrón claro) y neurofibromas (crecimientos suaves y carnosos) en o debajo de la piel. También se puede presentar agrandamiento y deformación de los huesos y curvatura de la columna vertebral (escoliosis). Ocasionalmente, se pueden desarrollar tumores en el cerebro, en los nervios craneales o en la médula espinal. Aproximadamente del 50% al 75% de las personas con NF1 también tienen discapacidades de aprendizaje.

La NF2, también llamada NF acústica bilateral (BAN), es mucho menos común que la NF1 y se caracteriza por múltiples tumores en los nervios craneal y espinal. Los tumores que afectan tanto a los nervios auditivos como a la pérdida de audición a partir de la adolescencia o a principios de los 20 años son generalmente el primer síntoma de la NF2.

¿Qué causa la neurofibromatosis?

La neurofibromatosis a menudo es hereditaria (transmitida por los miembros de la familia a través de los genes), pero aproximadamente el 50% de las personas recién diagnosticadas con el trastorno no tienen antecedentes familiares de la afección, que puede surgir espontáneamente a través de una mutación (cambio) en los genes.

La neurofibromatosis son dados por factores geneticos trasmitidos por los padres en el momento de la concepcion, los genes involucrados depende del tipo de neurofibromatosis.

NF1.  encuentra en el cromosoma 17. Este gen normalmente produce una proteína llamada neurofibromina que ayuda a regular el crecimiento celular.

NF2.  se encuentra en el cromosoma 22 con una proteína llamada merlín. El gen mutado causa una pérdida de merlín, llevando a un crecimiento celular incontrolado.

Schwannomatosis. Hasta ahora, se sabe que dos genes causan schwannomatosis.

Factores de riesgo

Patrón  autosómico dominante

Unos de los factores de riesgos mas resaltantes en el antecedente familiar. Aproximadamente la mitad de las personas con NF1 y NF2 heredaron la enfermedad. NF1 y NF2 que no son resultados heredados de mutaciones genéticas nuevas.

Síntomas

Neurofibromatosis 1

El trastorno se puede diseminar por todo el cuerpo, llevando a tumores y pigmentación inusual de la piel. Se puede manifestar como protuberancias debajo de la piel, manchas de color, problemas óseos, presión sobre las raíces nerviosas de la columna vertebral y otros problemas neurológicos. Pueden surgir problemas de aprendizaje, problemas de conducta y pérdida de visión o audición. Nf1 Algunas personas con Nf1 sólo tienen una afección cutánea y ningún otro problema médico relacionado

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La neurofibromatosis 1 (NF1) generalmente aparece en la infancia.

Los signos y síntomas incluyen:

Manchas planas, de color marrón claro en la piel (manchas cafe au lait).

Pecas en las axilas o en el área de la ingle.

Protuberancias suaves en o debajo de la piel (neurofibromas).

Deformidades óseas.

Tumor en nervio óptico (glioma óptico).

Problemas de aprendizaje. Las alteraciones en las habilidades de pensamiento son comunes en los niños con NF1, pero generalmente son leves.

Más grande que el tamaño promedio de la cabeza. Los niños con NF1 tienden a tener un tamaño de cabeza más grande que el promedio debido al aumento del volumen cerebral.

Baja estatura. Los niños con NF1 a menudo están por debajo del promedio de estatura.

Crecimientos de la piel:  Las neoplasias cutáneas pueden ocurrir tanto con Nf1 como con Nf2. Las marcas de nacimiento y las pecas son comunes. Aparecen marcas de color café en la piel, generalmente al nacer. Si aparecen más de seis marcas a la edad de 5 años, esto puede indicar Nf1. El número de manchas puede aumentar y pueden aumentar de tamaño y oscurecerse con el tiempo.

Las pecas pueden aparecer en un lugar inusual, como la ingle, debajo de los senos o en las axilas. Los neurofibromas son tumores, generalmente no cancerosos, que crecen en los nervios de la piel y, a veces, en nervios más profundos dentro del cuerpo. Parecen bultos bajo la piel. Con el tiempo, se pueden desarrollar más y pueden crecer. Los neurofibromas pueden ser suaves, o firmes y redondos.

Neurofibromatosis 2

La neurofibromatosis 2 (NF2) es mucho menos común que la NF1. Los signos y síntomas de la NF2 generalmente son el resultado del desarrollo de tumores benignos de crecimiento lento (neuromas acústicos) en ambos oídos. neurofibromatosis

Nf2

La Nf2 es una afección más grave en la que los tumores crecen en los nervios profundos del cuerpo. Un neuroma acústico es un tipo común de tumor cerebral que se desarrolla en el nervio que va del cerebro al oído interno. Los síntomas pueden incluir: entumecimiento facial, debilidad y a veces parálisis pérdida de audición gradual, o más raramente repentina Pérdida del equilibrio, mareos y vértigo. tinnitus, o zumbido en el oído afectado Los síntomas pueden empeorar a medida que el tumor crece. El neuroma puede comprimir el tronco encefálico, lo cual puede ser potencialmente mortal. Un tumor pequeño puede no causar ningún problema.

Algunas veces, se desarrollan tumores en la piel, el cerebro y la médula espinal, con consecuencias potencialmente graves. Algunos tumores se desarrollan rápidamente, pero la mayoría crecen lentamente, y el efecto puede no ser notorio durante varios años. La monitorización regular puede permitir la extirpación de tumores antes de que surjan complicaciones. Pueden aparecer manchas de pigmentación marrón claro, pero serán menos comunes y menos numerosas que en las personas con Nf1. Se pueden presentar cataratas. Si un niño desarrolla una catarata, esto puede ser un signo de Nf2. Éstos se quitan fácilmente, y no son generalmente problemáticos si se tratan.

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Otros síntomas incluyen:

Entumecimiento o debilidad en varias partes del cuerpo

Pérdida de músculo

Varios (generalmente 6 o más) puntos de café con leche

Múltiples pecas en la axila o en el área de la ingle

Pequeños crecimientos en el iris (área coloreada) del ojo; éstos se denominan nódulos de Lisch y generalmente no afectan la visión.

Los neurofibromas que se presentan sobre o debajo de la piel, algunas veces incluso en lo profundo del cuerpo; son tumores benignos (inofensivos); sin embargo, en casos raros, pueden volverse malignos o cancerosos.

Deformidades óseas, incluyendo una columna vertebral torcida (escoliosis) o piernas arqueadas

Tumores a lo largo del nervio óptico, que pueden causar problemas de la vista

Dolor relacionado con los nervios

Las personas con NF2 a menudo presentan los siguientes síntomas:

Pérdida de audición

Debilidad de los músculos de la cara

Mareos

Equilibrio deficiente

Caminar sin coordinación

Cataratas (áreas nubladas en el cristalino del ojo) que se desarrollan a una edad inusualmente temprana

Las personas con schwannomatosis pueden tener los siguientes síntomas:

Dolor a causa de los tumores que se agrandan

Entumecimiento y hormigueo en los dedos de las manos o de los pies

Debilidad en los dedos de las manos y de los pies

¿Cómo se diagnostica la neurofibromatosis?

La neurofibromatosis se diagnostica usando un número de pruebas, incluyendo:

  • Examen físico
  • Historial médico
  • Antecedentes familiares
  • Radiografías
  • Tomografía computarizada (TC)
  • Imágenes por resonancia magnética (IRM)
  • Biopsia de neurofibromas
  • Pruebas oculares
  • Exámenes para síntomas particulares, como exámenes del oído o del equilibrio
  • Pruebas genéticas

Para recibir un diagnóstico de NF1, usted debe tener dos de los siguientes síntomas:

Seis o más manchas de café con leche de 1.5 cm o más en individuos post-púberes o de 0.5 cm o más en individuos pre-púberes

Dos o más neurofibromas (tumor que se desarrolla a partir de las células y tejidos que cubren los nervios) de cualquier tipo o uno o más neurofibromas plexiformes (nervio que se ha vuelto grueso y deforme debido al crecimiento anormal de células y tejidos que cubren el nervio)

Pecas en la axila o en la ingle

Glioma óptico (tumor de la vía óptica)

Dos o más nódulos de Lisch

Una lesión ósea distintiva, displasia del hueso esfenoides o displasia o adelgazamiento de la corteza ósea larga

Un familiar de primer grado con NF1

Para ser diagnosticado con NF2, usted debe tener:

Los schwannomas vestibulares bilaterales (en ambos lados), también conocidos como neuromas acústicos, son tumores benignos que se desarrollan a partir de los nervios de equilibrio y audición que abastecen el oído interno.

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Antecedentes familiares de NF2 (pariente de primer grado de la familia) más schwannomas vestibulares unilaterales (en un lado) o cualquiera de las siguientes condiciones de salud:

Glioma (cáncer del cerebro que comienza en las células gliales, que son las que rodean y apoyan a las células nerviosas)

Meningioma (tumor que ocurre en las meninges, las membranas que cubren y protegen el cerebro y la médula espinal)

Cualquier neurofibroma

Schwannoma

Cataratas juveniles

¿Cómo se trata la neurofibromatosis?

No existe cura para la neurofibromatosis. Los tratamientos para la neurofibromatosis se centran en el control de los síntomas. No existe un tratamiento estándar para la NF y muchos síntomas, como las manchas café con leche, no necesitan tratamiento. Cuando el tratamiento es necesario, las opciones pueden incluir:

  • Cirugía para extirpar tumores o crecimientos problemáticos
  • Tratamiento que incluye quimioterapia o radiación si un tumor se ha vuelto maligno o canceroso
  • Cirugía para problemas óseos, como escoliosis
  • Terapia (incluyendo terapia física, consejería o grupos de apoyo)
  • Cirugía de remoción de cataratas
  • Tratamiento agresivo del dolor asociado

Complicaciones

Las complicaciones de la neurofibromatosis varían, incluso dentro de la misma familia. Las complicaciones para cada tipo de neurofibromatosis son diferentes.

Complicaciones de la Nf1

Los problemas de visión y audición pueden ocurrir si un tumor, o neuroma, presiona los nervios que conducen a los oídos o a los ojos. Como resultado, los niños pueden experimentar dificultades de aprendizaje y de comportamiento.

Alrededor del 50 por ciento de los niños con Nf1 se enfrentan a problemas de aprendizaje. La memoria a corto plazo, la conciencia espacial y la coordinación también pueden verse afectadas.

Otras complicaciones de la Nf1 incluyen:

  • Epilepsia
  • Tamaño de cabeza grande
  • Tumores benignos de la piel que, en unos pocos casos, pueden volverse cancerosos.
  • Curvatura de la columna vertebral, o escoliosis
  • Gliomas, o tumores en los nervios del ojo, que ocasionalmente causan problemas de la vista
  • Hipertensión
  • Problemas con el habla
  • Baja estatura
  • Problemas óseos
  • Puede haber desarrollo sexual y pubertad tempranos o tardíos.

Complicaciones de la Nf2

Las personas con Nf2 pueden desarrollar tumores cutáneos benignos, similares a los característicos de la NF1. Estos deben ser monitoreados en caso de que crezcan, cambien o causen dolor.

Los tumores cerebrales benignos pueden ejercer presión sobre partes del cerebro y causar convulsiones, problemas de la vista y problemas de equilibrio. Algunos se vuelven cancerosos.

Los tumores de la médula espinal se pueden desarrollar en los nervios que rodean la columna vertebral, ocasionando temblores, entumecimiento y dolor en las extremidades. Los tumores alrededor del área del cuello pueden causar problemas faciales, por ejemplo, dificultad para sonreír, parpadear o tragar.

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